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Centre de Référence des Déficits Hypophysaires


Accéder au site du Centre de référence des maladies rares d'origine hypophysaire en cliquez ICI 

 
Composition du Centre de Référence
 
Le centre de référence travaille en collaboration avec plusieurs services et laboratoires.
 
Service d’Endocrinologie, Diabète Maladies Métaboliques et Nutrition
(Service du Pr Bernard CONTE-DEVOLX)
Hôpital de la Timone Adultes
Médecins responsables :
Pr Thierry BRUE, médecin coordonnateur du Centre de Référence
Dr Isabelle MORANGE
Dr Nathalie MORLET-BARLA
Tél. 04 91 38 65 97 / 55 08 Fax. 04 91 38 45 42
defhy@ap-hm.fr
 
Unité d'Endocrinologie et Diabétologie Pédiatriques
(Service du Pr Jacques SARLES)
Hôpital de la Timone Enfants
Médecins responsables:
Dr Gilbert. SIMONIN,
Dr Rachel REYNAUD
Tél. 04 91 38 67 35 Fax. 04 91 38 43 11
 
Laboratoire de Biologie Moléculaire
(en collaboration avec le réseau GENHYPOPIT)
Hôpital de la Conception
Médecins responsables :
Pr Alain ENJALBERT
Dr Anne BARLIER
Dr Alexandru SAVEANU
 
Laboratoire de Génétique et d’Embryologie Médicales,
Hôpital Trousseau, AP-HP
Médecin responsable : Pr Serge AMSELEM
 
 
Les missions du Centre de Référence
 Faciliter le diagnostic et définir une stratégie de prise en charge thérapeutique des maladies hypophysaires
Améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge
Définir et diffuser des protocoles de prise en charge afin d’harmoniser les pratiques de soins
Coordonner les travaux de recherche
Participer aux actions de formation et d'information pour les professionnels de santé, les malades et leurs familles
Assurer le dialogue avec les associations de patients
 
Le réseau GENHYPOPIT
 Le réseau GENHYPOPIT étudie les causes génétiques des déficits hypophysaires. Les recherches se concentrent sur l’analyse les gènes candidats connus et l’étude de nouveaux gènes chez les patients porteurs de déficits hypophysaires congénitaux.
Échantillons sanguins à adresser après accord au laboratoire de Biologie Moléculaire (anne.barlier@ap-hm.fr).